Enfermedades pocos frecuentes. Un chaqueño fue el primero en Latinoamérica en recibir un innovador tratamiento
Se realizaron los dos primeros operativos de donación de órganos pediátricos
La pediatra y genetista Carolina Dellamea explica a NORTE en qué consiste. Otros dos niños de la provincia accedieron a la misma medicación.
Desde enero de 2022, un paciente chaqueño es el primero en el país y en toda Latinoamérica en recibir un innovador tratamiento para la acondroplasia, una condición genética que causa baja talla desproporcionada y que popularmente se conoce como enanismo. En una entrevista a la médica responsable del servicio de Genética Médica del Hospital Pediátrico de Resistencia, NORTE pudo indagar sobre la atención local.
«Hasta hace poco, la única alternativa terapéutica era la elongación de miembros, un procedimiento quirúrgico», explicó la pediatra Carolina Dellamea. «En 2021 en el país se aprobó una medicación específica que permite abordar la causa de la enfermedad y que en el Chaco pudimos utilizarla en enero de 2022», agregó.
La especialista señaló que el avance representa un cambio radical en el abordaje de la acondroplasia. El nuevo tratamiento logra mejorar la velocidad de crecimiento en 1,5 a 1,8 centímetros adicionales por año y, al sostenerse en el tiempo, se traduce en una mejor calidad de vida, sostuvo.
Además, precisó que la terapia también incide en otros aspectos de salud de los pacientes, como la reducción de episodios respiratorios, hipoacusia o complicaciones neurológicas asociadas.
Tres pacientes
Actualmente, el servicio de Genética Médica del Hospital Pediátrico atiende a 22 pacientes con diagnóstico de acondroplasia, de los cuales tres ya reciben la nueva medicación.
Está indicada en bebés desde los primeros meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento, algo que le aproximadamente entre los 16 y 18 años, y se aplica en forma subcutánea, todos los días», detalló Dellamea.
El paciente chaqueño que inició el tratamiento en enero de 2022 ya lleva casi cuatro años de terapia efectiva. Según la especialista, los resultados son alentadores: «En términos objetivos, hemos visto que duplicó su velocidad de crecimiento: pasó de crecer 4 centímetros por año a 8».
«Y los cambios que refieren las familias son significativos: poder alcanzar una perilla de luz, lavarse la cabeza o higienizarse solo. Son mejoras que impactan directamente en su autonomía y bienestar», destacó.
La médica subrayó que los efectos adversos observados fueron leves y transitorios; aunque lo más importante es que abre una nueva etapa de esperanza para las familias y para niños con acondroplasia. Los turnos con la especialista son en el Consultorio 16 del hospital.
En perspectiva
En el mundo cada 25 mil recién nacidos uno tiene acondroplasia y en la Argentina equivale a 18 casos anuales.
«Por primera vez podemos ofrecerles a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que parecían infranqueables», explica la médica Julieta De Víctor. Ella es genetista, jefa del servicio de Genética del hospital interzonal de agudos Eva Perón de la provincia de Buenos Aires.
El medicamento se llama vorosatida y es un análogo de un péptido natural que contrarresta la vía que detiene el crecimiento. Lo produce el laboratorio Biomarin, una empresa biotecnológica global dedicada a desarrollar terapias que abordan la causa de afecciones genéticas.
El desafío del acceso
Más allá de la indicación del tratamiento de acondroplasia, el acceso todavía es un desafío. Los tres pacientes pediátricos con cobertura de obra social en el Chaco fueron judicializados. Además de los criterios médicos, la familia debe estar comprometida con la aplicación diaria de dosis y para realizar controles.
Lejos de la apariencia exterior, las mejoras más significativas de la medicación se relacionan con la reducción de cirugías y dolor: disminuyen las infecciones respiratorias, otitis y el riesgo de complicaciones neurológicas. Entre las dificultades que no se ven, el principal factor de riesgo es la estrechez del foramen magnum, un orificio por donde pasa la médula. Entre el 60 y el 80% de los pacientes con acondroplasia deben operarse para agrandarlo, porque puede comprometer funciones vitales e incluso causar muerte súbita.
Diario Norte
